Humanitarna fondacija BUDI HUMAN - Aleksandar Šapić

prikuplja novčana sredstva za Nedu Gojgić  (2019)

Neda je dete iz uredno vođene i kontrolisane trudnoće. Na rođenju dobija ocenu 9, ali je par sati nakon rođenja pri susretu sa majkom primećena slabost. Prati se od strane genetičara od neonatalnog uzrasta zbog izražene kongenitalne hipotonije, nejasnog porekla , bez jasnog miopatskog facijesa, bez udruženih poremećaja i bez progresije. Kasnije je postalo očigledno da je hipotonija deo globalnog razvojnog zaostajanja značajnog stepena. Problem predstavljaju i određeni napadi nepoznatog porekla za koje je ispitivanjem utvrđeno da nisu epileptični, već neka vrsta vrtoglavice.

Neda kasni u psihofizičkom razvoju i u potpunosti je zavisna od drugog lica. Tek sa tri i po godine je uspela  nekoliko puta da se dovede iz ležećeg   u sedeći položaj pri čemu je i tada nestabilna, a ukoliko padne ne može sama svaki put da se podigne, ne može samostalo da se dovede u čučeći, a ni u stajaći položaj. Ima strabizam, nosi naočare, ima probleme sa apsorpcijom hrane, refluks, poteškoće u hranjenju i opstipaciju.

Prati se u Klinici za rehabilitaciju "Dr Miroslav Zotović", Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu i u UDK Tiršova u odseku za genetiku.

Molekularno genetičkim testiranjem baziranim na sekvenciranju celog egzoma kod Nede je nađena verovatno patogena varijanta u PURA genu sa postavljenom dijagnozom PURA-povezanog neurorazvojnog poremećaja jer se svi klinički problemi koje Neda ima uklapaju u kliničku sliku ovog sindroma.  Specifična terapija utvrđenog genetičkog oboljenja ne postoji, tok bolesti je nepoznat pa je nastavak stimulacije razvoja neophodan.

Neda od druge godine ide na fizikalne vežbe i defektološke tretmane i sa roditeljima je u stalnoj borbi za veći napredak što je dalo rezultate,  ali im je za kontinuirane i intenzivnije tretmane potrebna finansijska pomoć, kao i za specijalističke preglede, genetska ispitivanja, terapije matičnim ćelijama, neurofeedback i dodatna pomagala, jer ovo stanje ne može da prođe za par meseci ali svakako može da se ubrza napredak i obezbedi Nedino bolje sutra.

Sredstva su joj potrebna za specijalističke preglede, medicinske aparate, rehabilitaciju,fizikalne tretmane, defektološke i logopedske tretmane, neurofeedback, dodatna ortopedska pomagala kao i za troškove smeštaja u toku lečenja.

Za Nedino bolje sutra! Budimo humani!

Pomozimo Nedi!