Humanitarna fondacija BUDI HUMAN - Aleksandar Šapić

prikuplja novčana sredstva za Valentinu Todorčević (2024)

Valentini je dijanostikovano odsustvo rasta kostiju u dužinu (Q77.4 Achondroplasia).

Prenatalno u 37GN prilikom specijalističkog pregleda postavljena je sumnja na skeletnu displaziju. Po rođenju je učinjeno genetsko ispitivanje kojim je utvrđeno prisustvo heterozigotne varijante FGFR3 gena, tipa missense mutacije čime je potvrđena dijagnoza ahondroplazije. Detektovana je i mutacija u genu TNNI3 koja može dovesti do restriktivne kardiomiopatije. Valentina se prati od strane pulmologa, endokrinologa, gastroenterologa, ORL specijaliste i pedijatra genetičara u IZZDIOV.

U septembru 2025. godine je hospitalizovana na IMD radi izvođenja kontinuirane neinvazivne transkutane kapnometrije i studije spavanja. Na osnovu sprovedenog ispitivanja kod Valentine je utvrđen umereno težak mešovit poremećaj disanja u spavanju koji je praćen alveolarnom hipoventilacijom. Urađena je hitna neurohirurška dekompresivna procedura usled klinički manifestne i radiološki verifikovane značajne mijelokompresije nastale usled izražene stenoze na nivou foramena magnuma i spinalnog kanala. Učinjena je i traheotomija i mehanička ventilacija je nastavljena putem aparata za kućnu ventilaciju.

S obzirom na visoke troškove lečenja koji prevazilaze mogućnosti porodice potrebna je pomoć svih humanih ljudi u vidu donacija.

Sredstva su potrebna za medicinske aparate.

Za Valentinin osmeh! Budimo humani!

Pomozimo Valentini!