Lari je dijagnostikovan Rett sindrom (F84.2 – Syndroma Rett), potvrđen molekularno‑genetičkim ispitivanjem (heterozigotna mutacija MECP2 c.397C>T, p.R133C). Prisutan je i epileptični sindrom (G40.2 – Epilepsia symptomatica), kao i globalna hipotrofija muskulature, bilateralna hemipareza, ataksija trupa i ekstremiteta, stereotipije ruku, mentalna retardacija, te značajan poremećaj hoda.

Lara je rođena iz uredno vođene blizanačke trudnoće, bez komplikacija. Rani psihomotorni razvoj bio je uredan, ali je krajem prve godine počela da zaostaje u odnosu na brata blizanca. Prohodala je sa 2 godine i 5 meseci, ali je hod od početka bio nestabilan. Sa 2,5 godine javlja se prvi prekid svesti, a ubrzo potom i poremećaj hoda, zbog čega je upućena na Institut za majku i dete, gde je nakon opsežnih ispitivanja postavljena dijagnoza Rett sindroma.

Tokom narednih godina Lara je imala učestale epileptičke napade različitog tipa — kratkotrajne epizode odsutnosti, trzaje ekstremiteta, devijaciju pogleda, mioklonije, epizode sa ritmičnim pokretima trupa i hiperventilacijom. Napadi su se javljali svakodnevno, ponekad i u serijama, zbog čega je više puta hospitalizovana. EEG nalazi ukazuju na bilateralne epileptiformne promene, dominantno nad desnom hemisferom.

Lara je na kontinuiranoj antiepileptičkoj terapiji (Eftil, Lamictal), uz preporuke za dodatne tretmane, logopedsku stimulaciju, intenzivnu rehabilitaciju, osteodenzitometriju, metaboličke i genetske kontrole, kao i redovne neurološke i ORL preglede.

Uprkos teškoj dijagnozi, Lara je nežna, emotivna i komunikativna na svoj način — reaguje pogledom, gestom i pokazivanjem, voli igru i blizinu porodice. Da bi očuvala postojeće funkcije i ublažila smetnje koje bolest donosi, potrebna joj je kontinuirana i sveobuhvatna podrška.

Sredstva su potrebna za ortopedska pomagala, lečenje u inostranstvu, fizioterapije, lekove, kontrolne preglede, laboratorijske analize,  kao i za putne troškove i troškove smeštaja.

Za Larin napredak! Budimo humani!

Pomozimo Lari!