Humanitarna fondacija BUDI HUMAN - Aleksandar Šapić

prikuplja novčana sredstva za Nedu Gojgić  (2019)

Neda je dete iz uredno vođene i kontrolisane trudnoće. Prati se od strane genetičara od neonatalnog uzrasta zbog izražene kongenitalne hipotonije, nejasnog porekla , bez jasnog miopatskog facijesa, bez udruženih poremećaja i bez progresije. Kasnije je postalo očigledno da je hipotonija deo globalnog razvojnog zaostajanja značajnog stepena. Problem predstavljaju i određeni napadi nepoznatog porekla za koje je ispitivanjem utvrđeno da nisu epileptični, već neka vrsta vrtoglavice.

Neda kasni u psihofizičkom razvoju i u potpunosti je zavisna od drugog lica. Tek sa tri i po godine je uspela  nekoliko puta da se dovede iz ležećeg   u sedeći položaj pri čemu je i tada nestabilna, a ukoliko padne ne može sama svaki put da se podigne, ne može samostalo da se dovede u čučeći, a ni u stajaći položaj. Ima strabizam, nosi naočare, ima probleme sa apsorpcijom hrane, refluks, poteškoće u hranjenju i opstipaciju.

Prati se u Klinici za rehabilitaciju "Dr Miroslav Zotović", Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu i u UDK Tiršova u odseku za genetiku.

Molekularno genetičkim testiranjem baziranim na sekvenciranju celog egzoma kod Nede je nađena verovatno patogena varijanta u PURA genu sa postavljenom dijagnozom PURA-povezanog neurorazvojnog poremećaja jer se svi klinički problemi koje Neda ima uklapaju u kliničku sliku ovog sindroma.  Specifična terapija utvrđenog genetičkog oboljenja ne postoji, tok bolesti je nepoznat pa je nastavak stimulacije razvoja neophodan.

Neda od druge godine ide na fizikalne vežbe i defektološke tretmane i sa roditeljima je u stalnoj borbi za veći napredak što je dalo rezultate,  ali im je za kontinuirane i intenzivnije tretmane potrebna finansijska pomoć, kao i za specijalističke preglede, genetska ispitivanja, terapije matičnim ćelijama, neurofeedback i dodatna pomagala, jer ovo stanje ne može da prođe za par meseci ali svakako može da se ubrza napredak i obezbedi Nedino bolje sutra.

Sredstva su joj potrebna za specijalističke preglede, medicinske aparate, stomatološke usluge, rehabilitaciju, fizikalne tretmane, defektološke i logopedske tretmane, neurofeedback, dodatna ortopedska pomagala kao i za troškove smeštaja u toku lečenja.

Za Nedino bolje sutra! Budimo humani!

Pomozimo Nedi!