Хуманитарна фондација БУДИ ХУМАН - Александар Шапић

прикупља новчана средства за Валентину Тодорчевић (2024)

Валентини је дијаностиковано одсуство раста костију у дужину (Q77.4 Ацхондропласиа).

Пренатално у 37ГН приликом специјалистичког прегледа уочене су кратке дуге кости и постављена је сумња на скелетну дисплазију. По рођењу је учињено генетско испитивање којим је утврђено присуство хетерозиготне варијанте ФГФР3 гена, типа миссенсе мутације чиме је потврђена дијагноза ахондроплазије.Детектована је и мутација у гену ТННИ3 која може довести до рестриктивне кардиомиопатије. Прати се од стране пулмолога, ендокринолога, гастроентеролога, ОРЛ специјалисте и педијатра генетичара у ИЗЗДОВ.

У септембру 2025. године је хоспитализована на ИМД ради извођења континуиране неинвазивне транскутане капнометрије и студије спавања. На основу спроведеног испитивања код Валентине је утврђен умерено тежак мешовит поремећај дисања у спавању који је праћен алвеоларном хиповентилацијом. Урађена је хитна неурохируршка декомпресивна процедура услед клинички манифестне и радиолошки верификоване значајне мијелокомпресије настале услед изражене стенозе на нивоу форамена магнума и спиналног канала. Учињена је и трахеотомија и механичка вентилација је настављена путем апарата за кућну вентилацију.

С обзиром на високе трошкове лечења који превазилазе могућности породице потребна је помоћ свих хуманих људи у виду донација.

Средства су потребна за медицинске апарате.

За Валентинин осмех! Будимо хумани!

Помозимо Валентини!